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Prevenzione della thalassemia: parte la campagna di screening per il 2007

La thalassemia (conosciuta anche come anemia mediterranea o microcitemia) è la malattia ereditaria più diffusa nel mondo. Nel bacino del Mediterraneo è particolarmente diffusa in Sardegna. Attualmente, nella provincia di Olbia-Tempio, i pazienti sono circa cento e, rispetto al passato, la loro aspettativa di vita è notevolmente aumentata. Grazie all’attività di prevenzione svolta in questi anni si sono raggiunti risultati significativi. Oggi, in Sardegna, nasce un bambino talassemico ogni 4.000 coppie mentre, in passato, si aveva un piccolo malato ogni 250 coppie. I portatori sani di thalassemia hanno in Sardegna una prevalenza media del 12,5%. La malattia è  caratterizzata da un difetto nella sintesi dell'emoglobina, la proteina contenuta nei globuli rossi del sangue, che ha il compito di trasportare l'ossigeno alle diverse cellule del corpo e di eliminare l'anidride carbonica.

Nel caso in cui entrambi i genitori fossero portatori sani di microcitemia è elevatissima la probabilità di generare figli talassemici (un bambino su 4 risulterà gravemente ammalato). E' molto importante, prima di mettere al mondo dei figli, che i genitori si sottopongano ad analisi specifiche tese a individuare la presenza di questa mutazione. L’importanza della prevenzione è stata ribadita, nel corso di una conferenza stampa,  dal  Direttore Generale dell’Asl 2 Giovanni Battista Cherchi e dal  dottor Giuseppe Mulas, responsabile del Centro trasfusionale e di Microcitemia. Illustrato anche  un imminente programma di screening per la prevenzione della beta talassemia nella scuola dell’obbligo. Per la prima volta, il monitoraggio verrà esteso a tutte le scuole medie (circa 1.500 alunni) che ricadono nel territorio di competenza della Asl 2. Questo progetto consentirà di controllare ed aggiornare i dati sulla diffusione della malattia in un territorio esteso come quello gallurese, caratterizzato da molteplici specificità. Dopo una fase iniziale (promossa negli anni Ottanta dal Centro Trasfusionale e di Microcitemia di Olbia) che aveva  portato ad una diminuzione della incidenza dei nuovi nati talassemici, l’attuale strategia tende ad individuare le coppie a rischio. Essenziale, infatti,  è l’attività di informazione e sensibilizzazione finalizzata ad una maternità responsabile.

A partire dal 1998, con vicende alterne, è stato attuato in Sardegna un programma di screening per individuare i portatori sani, con tutte le spese a carico della Regione Sardegna.  Lo scorso anno sono stati esaminati solo circa 400 alunni del distretto scolastico di Olbia mentre, negli anni precedenti, la media degli esaminati era stata di circa settecento. Il progetto per il 2007 vede, invece,  la partecipazione  attiva delle Asl.  Queste, se vogliono portare avanti l’iniziativa devono mettere a disposizione i reagenti e nuove risorse umane. Il programma prevede, oltre allo screening, anche la sensibilizzazione con una conferenza esplicativa. Una novità è la compilazione di un questionario che servirà per elaborare una mappa di distribuzione delle microcitemie create dai flussi migratori. Progetti collaterali prevedono uno studio sulla condizione personale relativa al favismo e la divulgazione di materiale educativo riguardo alla donazione del sangue. Ai portatori sani verrà consegnato privatamente un tesserino per conservare la memoria dell’informazione.